Creutzfeldt - Jakobova choroba

Creutzfeldt- Jakobova choroba je spôsobená priónmi, pozmenenými bielkovinami. Toto fatálne ochorenie spojené s demenciou nie je možné vyliečiť a pacienti väčšinou do roka umierajú.

Charakteristika

Creutzfeldt- Jakobova choroba, /Kroitsfelt- Jákobova/, tiež známa ako CJD, je raritným ochorením mozgu, ktoré vedie k demencií. Patrí do skupiny ľudských a zvieracích chorôb, ktoré sa volajú priónové.

Príznaky sa môžu podobať na tie, ktoré sú pri Alzhemimerovej demencii, avšak pri CJD je priebeh oveľa rýchlejší a končí smrťou.

Analýza epidemiologických údajov a neurohistologických zmien v CNS ukázala, že táto prenosná demencia u človeka patrí do skupiny nákaz, ktoré postihujú aj chovné zvieratá – konkrétne ovce a kozy. Choroba oviec bola v Anglicku známa už v 18.storočí ako „scrapie“, teda „klusavka“.

Prvý výskyt klusavky oviec v bývalom Československu bol dokázaný špecifickými metódami v roku 1991.

CJD sa dostala do pozornosti v roku 1990, kedy niektorí ľudia zo Spojeného kráľovstva ochoreli jej formou. Dávalo sa to do súvisu s jedením dobytka. Aj napriek tomu, väčšina prípadov tohto ochorenia sa nedáva do súvisu s jedením hovädzieho mäsa.

Keď bol v roku 1996 dokázaný prenos z dobytka, zistilo sa tiež, že CJD sa v tejto novej forme objavuje u mladších ľudí a je doprevádzaná výraznejšími mentálnymi zmenami.

Troška histórie

Klasický variant CJD bol vyčlenený ako samostatná nozologická jednotka už na začiatku 20. rokov 20. storočia. Diagnóza bola už vtedy založená na základe klinického obrazu a histopatologického nálezu spongiózy.

Stanley Prusiner podrobne izoloval a analyzoval glykoproteín, ktorý sa v zdravom organizme nevyskytuje. Označil ho ako prión (skr. angl. proteinaceous infectious protein).

Prusiner vyslovil hypotézu, že pôvodcom choroby je samotná bielkovina, ktorá môže na rozdiel od vírusov prenášať nákazu bez účasti DNA či RNA. Neskôr sa zistilo, že mal pravdu a že rozdiel medzi normálnou a patologickou bielkovinou (priónom) je iba v ich štruktúre- konformácií.

Všetky typy Creutzfeldt- Jakobovej choroby sú nebezpečné, ale veľmi zriedkavé. Vyskytuje sa v množstve 1-2 prípady na milión ľudí celosvetovo ročne, pričom choroba sa vyvíja hlavne u starších ľudí.

Dochádza k tomu, že centrálny nervový systém (mozog a miecha) degeneruje, pričom sa v ňom vytvárajú špongii- podobné diery.

Medzi hlavné komplikácie Creutzfeldt- Jakobovej patrí strata možnosti starať sa o seba a o druhých. Choroba je vždy fatálna, pričom pred úmrtím môže pacient upadnúť do kómy (strata vedomia).

Rizikové faktory

Medzi hlavné rizikové faktory CJD patria:

• Vek – choroba sa vyskytuje hlavne vo vyššom veku, okolo 60. rokov
• Dedičnosť – zistila sa priama súvislosť s prenosom v rámci rodín. Ak je prítomný u jedného z rodičov gén pre vznik patologických priónov, výskyt u detí je 50%.
• Kontaminácia – rizikovým faktorom boli hlavne operácie v minulosti, , tzv. iatrogénna CJD. V súčasnosti sa na toto riziko berie veľký zreteľ.

Príčiny

Creutzfeldt- Jakobova choroba a príbuzné stavy bývajú spôsobené zmenami proteínu, prezývaného prión.

Tieto proteíny (bielkoviny) bývajú typicky produkované v tele. Avšak keď sa tieto stretnú s infekčnými priónmi, včlenia sa a stanú sa zmeneným tvarom, ktorý nie je typický (novovzniknutý beta-helix v štruktúre proteínu a pod.). Takéto sa môžu šíriť a podieľať sa na rôznych procesoch v organizme.

Prióny sú proteíny, ktoré sa normálne vyskytujú v mozgu ľudí a zvierat. Normálne nespôsobujú žiadne ťažkosti, avšak ak sa stanú deformovanými, tak môžu spôsobiť devastačné ochorenia, akými sú choroba šialených kráv či Creutzfeldt- Jakobova choroba.

Risk nákazy CJD je veľmi nízky. Choroba sa neprenáša kašľom ani kýchaním, dotykom ani sexuálnym stykom. Môže sa ale vyvinúť tromi cestami:

1. Sporadicky – bez evidentne nájdenej príčiny
2. Dedične – približne 15% pacientov s CJD má prítomný výskyt tejto choroby v rodine
3. Kontamináciou – zanesením od človeka pri lekárskom zákroku. Medicínske centrá už však urobili preventívne opatrenia, aby sa toto nedialo. Išlo hlavne o zákroky pri operácií rohovky, kože (transplantácie) a mozgu.

Malé množstvo ľudí sa nakazilo po jedení hovädzieho mäsa. Táto variantná CJD bola priamo spätá s jedením hovädziny u šialených kráv. Choroba šialených kráv je známa ako bovinná spongiformná encefalopatia (BSE).

Príznaky

Medzi hlavné príznaky ochorenia patria zmeny na úrovni mentálnej. Behom niekoľkých týždňov až mesiacov sa u pacienta postupne vyvíja:

• Zmeny osobnosti
• Strata pamäti
• Narušené myslenie
• Rozmazané videnie až slepota
• Nespavosť
• Problémy s koordináciou
• Zhoršené hovorenie
• Zhoršené prehĺtanie
• Náhle trhavé pohyby

Smrť obvykle nastáva do jedného roka a súvisí s horším prehĺtaním, pádmi, zmenami srdca, zlyhaním dýchania, prípadne komplikáciami akými sú zápal pľúc.

Demencia sa vo veľa prípadoch vyvíja postupne, nie však hneď od začiatku. Prejavuje sa stratou možnosti myslieť, usudzovať a pamätať si.

Ďalšou raritnou formou ochorenia je tzv. variabilná proteáza-senzitívna priónopatia. Môže pripomínať iné typy demencie. Spôsobuje zmeny v mentálnych schopnostiach, problémy s rečou a myslením.

Kedy vyhľadať lekára

Pri novovzniknutých ťažkostiach, hlavne u starších ľudí okolo 60.roku života, je potrebné vždy spozornieť. Pokiaľ sa objavia zmeny v zmysle osobnosti postihnutého, poruchy pamäti, riešenia nových úloh, treba myslieť na možnú demenciu a vyhľadať lekára.

Ak bola CJD prítomná u niektorého rodinného príslušníka v minulosti, tiež je lepšie konzultovať tento problém so svojím lekárom.

Pri strate vedomia, náhlom páde, či iných prejavoch CJD je tiež nutné vyhľadať špecialistu.

Diagnostika

Mozgová biopsia alebo vyšetrenie tkaniva mozgu po smrti počas pitvy je zlatým štandardom k dôkazu prítomnosti Creutzfeldt- Jakobovej choroby (CJD). Lekár však určuje diagnózu ešte počas života pacienta, čo vzhľadom k prejavom ochorenia nemusí byť jednoznačné.

Ošetrujúci lekár musí diferenciálne diagnosticky rozlíšiť iné demencie (Alzheimerovu, vaskulárne demencie, ...). Aj keď je CJD raritné ochorenie, nemal by naň pozabudnúť.

Základná diagnostika sa opiera o anamnézu, fyzikálne vyšetrenie, spoluprácu so špecialistom v odbore neurológia. Neurológ si všíma prítomnosť mykajúcich sa svalov, kŕčov, zmeny v reflexoch, problémy s koordináciou pohybov, s videním, alebo prípadnú slepotu.

Dôležitým pomocným vyšetrením, ktoré dokazuje nešpecificky prítomnosť CJD, je EEG (elektroencefalografia).

Vyšetrenie magnetickou rezonanciou (MRI) tiež vykazuje pri CJD charakteristické zmeny.

Lumbálna punkcia (odber mozgomiešneho moku punkčnou ihlou z oblasti driekovej chrbtice) sa robí k spresneniu diagnózy.

Medzi novšie testy CJD patrí real-time quaking-induced conversion (RT-QuIC, z angl.), vďaka ktorému je možné dokázať prítomnosť priónových proteínov spôsobujúcich toto ochorenie. Tento test odhalí ochorenie ešte pred smrťou a následnou pitvou.

Liečba

Neexistuje žiadna efektívna terapia Creutzfeldt- Jakobsovej choroby. Bolo pozorované prechodné zlepšenie po užívaní amantadínu, tiež boli spomínané niektoré skúsenosti s antimalarickou liečbou.

Domáca liečba

Pokiaľ to zdravotný stav dovoľuje, snažíme sa pacientovi jeho prežívanie zlepšiť, čo by mohlo viesť k zlepšeniu celkovej kvality jeho života.

Ak je pacient v domácej starostlivosti, je možné pristúpiť k fytoterapii. Okrem bylinných kúpeľov vo vani je možné zahájiť aj bylinnú liečbu per os (ústami), pričom však zohľadňujeme, či je pacient schopný prehĺtať.

Z bylín sú vhodné tie, ktoré upokojujú nervový systém. Patrí sem levanduľa, medovka, ľubovník či rozmarín.

Liečba hudbou je vhodná u všetkých pacientov s demenciou. Nielen „oživuje“ myseľ, ale obnovuje aj staršie pamäťové okruhy, ktoré sú chorobou zmenené.

Prevencia

Nie je žiadna možnosť prevencie sporadickej formy CJD.

Ak je v rodine v minulosti prítomné neurologické ochorenie, je možné konzultovať možný genetický risk s genetikom.

Prenosu ochorenia kontamináciou môžeme zabrániť použitím rastového hormónu len z ľudského endokrinného tkaniva. Zničenie chirurgických nástrojov po človeku, ktorý bol chorý CJD, pomôže tomu, aby sa choroba viac nešírila kontamináciou.

V právnych systémoch niektorých štátov je zakázané, aby ľudia s Creutzfeldt-Jakobovou chorobou či jej rodinným výskytom mohli darovať krv.

Veľa krajín prijalo kroky k prevencii pred užívaním mäsa zo zvierat infikovaných bovinnou spongiformnou encefalopathiou (BSE).

Zdroje

https://www.solen.sk/ - Creutzfeldtova- Jakobova choroba

Michal Drobný a kol. – Neurology Textbook

Martin Vokurka, Jan Hugo a kol. -Velký lékařský slovník

https://www.mayoclinic.org/ - Creutzfeldt- Jakob disease