Huntingtonova choroba

Huntingtonová choroba - príznaky

Huntingtonova choroba zvyčajne spôsobuje pohybové, kognitívne a psychiatrické poruchy so širokým spektrom príznakov. Ktoré príznaky sa objavia ako prvé, sa veľmi líšia od človeka k človeku. Niektoré sa javia dominantnejšie alebo majú väčší vplyv na funkčnú schopnosť, ale to sa môže v priebehu ochorenia meniť.

Poruchy pohybu

Poruchy pohybu spojené s Huntingtonovou chorobou môžu zahŕňať tak mimovoľné pohybové problémy, ako aj poruchy vôľových pohybov, ako napríklad:

• mimovoľné trhavé alebo zvíjajúce sa pohyby (chorea)
• svalové problémy, ako je stuhnutosť alebo svalová kontraktúra (dystónia)
• pomalé alebo nezvyčajné pohyby očí
• zhoršená chôdza, držanie tela a rovnováha
• ťažkosti s rečou alebo prehĺtaním

Poruchy dobrovoľných pohybov – skôr než mimovoľné pohyby – môžu mať väčší vplyv na schopnosť človeka pracovať, vykonávať každodenné činnosti, komunikovať a zostať nezávislý.

Kognitívne poruchy

Kognitívne poruchy často spojené s Huntingtonovou chorobou zahŕňajú:

• ťažkosti s organizáciou, uprednostňovaním alebo zameraním sa na úlohy
• nedostatok flexibility alebo tendencia uviaznuť v myšlienke, správaní alebo konaní (vytrvalosť)
• nedostatok kontroly impulzov, ktorý môže vyústiť do výbuchov, konania bez premýšľania a sexuálnej promiskuity
• nedostatok uvedomenia si vlastného správania a schopností
• pomalosť pri spracovávaní myšlienok alebo „hľadaní“ slov
• ťažkosti s učením sa nových informácií

Psychiatrické poruchy

Najčastejšou psychiatrickou poruchou spojenou s Huntingtonovou chorobou je depresia. Toto nie je len reakcia na získanie diagnózy Huntingtonovej choroby. Namiesto toho sa zdá, že depresia nastáva v dôsledku poranenia mozgu a následných zmien vo funkcii mozgu. Príznaky a symptómy môžu zahŕňať:

• pocity podráždenosti, smútku alebo apatie
• sociálne stiahnutie
• nespavosť
• únava a strata energie
• časté myšlienky na smrť, umieranie alebo samovraždu

Medzi ďalšie bežné psychické poruchy patria:

• obsedantno-kompulzívna porucha, stav charakterizovaný opakujúcimi sa rušivými myšlienkami a opakujúcim sa správaním
• mánia, ktorá môže spôsobiť zvýšenú náladu, nadmernú aktivitu, impulzívne správanie a nafúknuté sebavedomie
• bipolárna porucha, stav so striedajúcimi sa epizódami depresie a mánie

Okrem vyššie uvedených porúch je u ľudí s Huntingtonovou chorobou bežný úbytok hmotnosti, najmä keď choroba postupuje.

Príznaky juvenilnej Huntingtonovej choroby

Začiatok a progresia Huntingtonovej choroby u mladších ľudí sa môže mierne líšiť od toho u dospelých. Problémy, ktoré sa často vyskytujú na začiatku ochorenia, zahŕňajú:

• zmeny v správaní
• ťažkosti s venovaním pozornosti
• rýchly, výrazný pokles celkového školského výkonu
• problémy so správaním
• fyzické zmeny
• stiahnuté a stuhnuté svaly, ktoré ovplyvňujú chôdzu (najmä u malých detí)
• chvenie alebo mierne mimovoľné pohyby
• časté pády alebo nemotornosť
• záchvaty

Kedy navštíviť lekára

Navštívte lekára, ak spozorujete zmeny vo svojich pohyboch, emocionálnom stave alebo mentálnych schopnostiach. Príznaky a symptómy Huntingtonovej choroby môžu byť spôsobené množstvom rôznych stavov. Preto je dôležité získať rýchlu a dôkladnú diagnózu.

Huntingtonova choroba - diagnóza

Predbežná diagnóza Huntingtonovej choroby je založená predovšetkým na vašich odpovediach na otázky, všeobecnom fyzickom vyšetrení, prehľade vašej rodinnej anamnézy a neurologických a psychiatrických vyšetreniach.

Neurologické vyšetrenie

Neurológ vám položí otázky a vykoná relatívne jednoduché testy:

• motorické príznaky, ako sú reflexy, svalová sila a rovnováha
• senzorické príznaky vrátane hmatu, zraku a sluchu
• psychiatrické príznaky, ako je nálada a duševný stav

Neuropsychologické vyšetrenie

Neurológ môže tiež vykonať štandardizované testy na kontrolu:

• pamäť
• zdôvodnenie
• mentálna obratnosť
• jazykové znalosti
• priestorové uvažovanie

Psychiatrické hodnotenie

Pravdepodobne budete odkázaní na psychiatra, aby ste zistili niekoľko faktorov, ktoré by mohli prispieť k diagnóze, ako:

• citový stav
• vzorce správania
• kvalita úsudku
• schopnosti zvládania
• známky neusporiadaného myslenia
• dôkaz o zneužívaní návykových látok
• zobrazovanie mozgu a funkčné testy

Váš lekár si môže objednať mozgové zobrazovacie testy na posúdenie štruktúry alebo funkcie mozgu. Zobrazovacie technológie môžu zahŕňať MRI alebo CT skeny, ktoré ukazujú detailné snímky mozgu.

Tieto obrázky môžu odhaliť zmeny v mozgu v oblastiach postihnutých Huntingtonovou chorobou. Tieto zmeny sa nemusia prejaviť na začiatku ochorenia. Tieto testy sa môžu použiť aj na vylúčenie iných stavov, ktoré môžu spôsobovať príznaky.

Genetické poradenstvo a testovanie

Ak príznaky silne naznačujú Huntingtonovu chorobu, váš poskytovateľ môže odporučiť genetický test na netypický gén.Tento test môže potvrdiť diagnózu. Môže byť tiež cenné, ak nie je známa rodinná anamnéza Huntingtonovej choroby alebo ak diagnóza žiadneho iného člena rodiny nebola potvrdená genetickým testom. Test však neposkytne informácie, ktoré by mohli pomôcť určiť plán liečby. Pred vykonaním takéhoto testu vám genetický poradca vysvetlí výhody a nevýhody výsledkov testov učenia. Genetický poradca môže tiež odpovedať na otázky týkajúce sa dedičnosti Huntingtonovej choroby.

Prediktívny genetický test

Genetický test sa môže vykonať, ak máte rodinnú anamnézu ochorenia, ale nemáte príznaky. Toto sa nazýva prediktívne testovanie. Test vám nemôže povedať, kedy choroba začne alebo aké príznaky sa objavia ako prvé. Niektorí ľudia môžu podstúpiť test, pretože nezistia, že sú viac stresujúci. Iní môžu chcieť urobiť test skôr, ako budú mať deti.

Riziká môžu zahŕňať problémy s poistením alebo budúcim zamestnaním a stres spojený so smrteľnou chorobou. V zásade existujú federálne zákony, ktoré zakazujú používanie informácií z genetického testovania na diskrimináciu ľudí s genetickými chorobami. Tieto testy sa vykonávajú len po konzultácii s genetickým poradcom.

Huntingtonova choroba - liečba

Žiadna liečba nemôže zmeniť priebeh Huntingtonovej choroby. Ale lieky môžu zmierniť niektoré príznaky pohybových a psychiatrických porúch. A viacnásobné zásahy môžu pomôcť človeku prispôsobiť sa zmenám schopností na určitý čas.

Lieky sa budú pravdepodobne vyvíjať v priebehu ochorenia v závislosti od celkových cieľov liečby. Tiež lieky, ktoré liečia niektoré symptómy, môžu mať za následok vedľajšie účinky, ktoré zhoršujú iné symptómy. Ciele liečby budú pravidelne kontrolované a aktualizované.

Lieky na poruchy hybnosti

Medzi lieky na liečbu pohybových porúch patria:

• Lieky na kontrolu pohybu zahŕňajú tetrabenazín (xenazín) a deutetrabenazín, ktoré boli špecificky schválené Úradom pre potraviny a liečivá na potlačenie mimovoľných trhavých a zvíjajúcich sa pohybov (chorea) spojených s Huntingtonovou chorobou. Tieto lieky však nemajú žiadny vplyv na progresiu ochorenia. Medzi možné vedľajšie účinky patrí ospalosť, nepokoj a riziko zhoršenia alebo spustenia depresie alebo iných psychiatrických stavov.
• Antipsychotické lieky, ako je haloperidol a flufenazín, majú vedľajší účinok potláčania pohybov. Preto môžu byť prospešné pri liečbe chorey. Tieto lieky však môžu zhoršiť mimovoľné kontrakcie (dystónia), nepokoj a ospalosť.
• Iné lieky, ako je olanzapín a aripiprazol, môžu mať menej vedľajších účinkov, ale napriek tomu by sa mali používať s opatrnosťou, pretože môžu tiež zhoršiť príznaky.
• Ďalšie lieky, ktoré môžu pomôcť potlačiť choreu, zahŕňajú amantadín, levetiracetam a klonazepam. Vedľajšie účinky však môžu obmedziť ich použitie.

Lieky na psychické poruchy

Lieky na liečbu psychiatrických porúch sa budú líšiť v závislosti od porúch a symptómov. Možné liečby zahŕňajú nasledovné:

• Antidepresíva zahŕňajú také lieky ako citalopram, escitalopram, fluoxetín a sertralín. Tieto lieky môžu mať tiež určitý účinok na liečbu obsedantno-kompulzívnej poruchy. Vedľajšie účinky môžu zahŕňať nevoľnosť, hnačku, ospalosť a nízky krvný tlak.
• Antipsychotiká, ako je kvetiapín a olanzapín, môžu potláčať prudké výbuchy, nepokoj a iné príznaky porúch nálady alebo psychózy. Tieto lieky však môžu samy o sebe spôsobovať rôzne pohybové poruchy.
• Lieky stabilizujúce náladu, ktoré môžu pomôcť predchádzať vzostupom a pádom spojeným s bipolárnou poruchou, zahŕňajú antikonvulzíva, ako je divalproex, karbamazepín a lamotrigín.

Psychoterapia

Psychoterapeut – psychiater, psychológ alebo klinický sociálny pracovník – môže poskytnúť rozhovorovú terapiu, ktorá pomôže pri problémoch so správaním, rozvinie stratégie zvládania, zvládne očakávania počas progresie ochorenia a pomôže členom rodiny medzi sebou komunikovať.

Logopédia

Huntingtonova choroba môže výrazne zhoršiť kontrolu svalov v ústach a hrdle, ktoré sú nevyhnutné pre reč, jedenie a prehĺtanie. Logopéd vám môže pomôcť zlepšiť vašu schopnosť hovoriť jasne alebo vás naučiť používať komunikačné zariadenia – ako napríklad tabuľu pokrytú obrázkami každodenných predmetov a činností. Logopédi môžu tiež riešiť ťažkosti so svalmi používanými pri jedení a prehĺtaní.

Fyzioterapia

Fyzioterapeut vás môže naučiť vhodné a bezpečné cvičenia, ktoré zvyšujú silu, flexibilitu, rovnováhu a koordináciu. Tieto cvičenia môžu pomôcť udržať pohyblivosť čo najdlhšie a môžu znížiť riziko pádov. Inštruktáž o správnom držaní tela a používaní podpier na zlepšenie držania tela môže pomôcť znížiť závažnosť niektorých pohybových problémov. Ak je potrebné použiť chodítko alebo invalidný vozík, fyzikálny terapeut môže poskytnúť pokyny o správnom používaní zariadenia a držaní tela. Cvičebné režimy možno tiež prispôsobiť novej úrovni mobility.

Pracovná terapia

Pracovný terapeut môže pomôcť osobe s Huntingtonovou chorobou, rodinným príslušníkom a opatrovateľom pri používaní pomocných zariadení, ktoré zlepšujú funkčné schopnosti. Tieto stratégie môžu zahŕňať:

• zábradlia doma
• pomocné zariadenia na činnosti ako kúpanie a obliekanie
• nádoby na jedenie a pitie prispôsobené pre ľudí s obmedzenou jemnou motorikou

Huntingtonova choroba - životný štýl a domáca liečba

Ovládanie Huntingtonovej choroby ovplyvňuje osobu s poruchou, rodinných príslušníkov a iných domácich opatrovateľov. S progresiou ochorenia sa človek stane viac závislým od opatrovateľov. Bude potrebné vyriešiť niekoľko problémov a spôsoby, ako sa s nimi vyrovnať, sa budú časom meniť.

Stravovanie a výživa

Medzi faktory týkajúce sa stravovania a výživy patria:

• Ťažkosti s udržiavaním zdravej telesnej hmotnosti. Príčinou môžu byť ťažkosti s jedením, vyššia kalorická potreba v dôsledku fyzickej námahy alebo neznáme metabolické problémy. Ak chcete získať primeranú výživu, možno budete musieť jesť viac ako tri jedlá denne alebo používať doplnky stravy.
• Ťažkosti s žuvaním, prehĺtaním a jemnou motorikou. Tieto problémy môžu obmedziť množstvo jedla, ktoré zjete, a zvýšiť riziko zadusenia. Môže pomôcť odstrániť rušivé vplyvy počas jedla a vybrať jedlá, ktoré sa ľahšie konzumujú. Pomôcť môže aj náčinie určené pre ľudí s obmedzenou jemnou motorikou a zakryté šálky so slamkou na pitie.
• Nakoniec bude osoba s Huntingtonovou chorobou potrebovať pomoc pri jedení a pití.

Ovládanie kognitívnych a psychiatrických porúch

Rodina a opatrovatelia môžu pomôcť vytvoriť prostredie, ktoré môže pomôcť človeku s Huntingtonovou chorobou vyhnúť sa stresorom a zvládnuť kognitívne a behaviorálne problémy. Tieto stratégie zahŕňajú:

• používanie kalendárov a plánov na udržanie pravidelného režimu
• iniciovanie úloh pomocou pripomienok alebo pomoci
• uprednostňovanie alebo organizovanie práce alebo činností
• rozdelenie úloh na zvládnuteľné kroky
• vytváranie prostredia, ktoré je čo najpokojnejšie, najjednoduchšie a štruktúrované
• identifikácia a vyhýbanie sa stresorom, ktoré môžu vyvolať výbuchy, podráždenosť, depresiu alebo iné problémy
• pre školopovinné deti alebo mladistvých konzultácia so zamestnancami školy o vypracovaní vhodného individuálneho vzdelávacieho plánu
• poskytovanie príležitostí pre osobu udržiavať sociálne interakcie a priateľstvá čo najviac

Zvládanie a podpora

Množstvo stratégií môže pomôcť ľuďom s Huntingtonovou chorobou a ich rodinám vyrovnať sa s výzvami tejto choroby.

Podporné služby

Podporné služby pre ľudí s Huntingtonovou chorobou a rodiny zahŕňajú nasledovné:

• Neziskové agentúry poskytujú vzdelávanie opatrovateľov, odporúčania na externé služby a podporujú skupiny pre ľudí s touto chorobou a opatrovateľov.
• Miestne a štátne zdravotnícke alebo sociálne služby môžu poskytovať dennú starostlivosť ľuďom s týmto ochorením, programy pomoci pri jedle alebo oddych pre opatrovateľov.

Plánovanie rezidenčnej starostlivosti a starostlivosti na konci života

Pretože Huntingtonova choroba spôsobuje progresívnu stratu funkcie a smrť, je dôležité predvídať starostlivosť, ktorá bude potrebná v pokročilých štádiách choroby a na konci života. Včasné diskusie o tomto type starostlivosti umožňujú osobe s Huntingtonovou chorobou zapojiť sa do týchto rozhodnutí a podeliť sa o to, čo od svojej starostlivosti chcú.

Vytvorenie právnych dokumentov, ktoré definujú starostlivosť na konci života, môže byť prospešné pre každého. Posilňujú osobu s ochorením a môžu pomôcť členom rodiny vyhnúť sa konfliktom v neskorom štádiu progresie ochorenia. Váš poskytovateľ vám môže ponúknuť poradenstvo o výhodách a nevýhodách možností starostlivosti v čase, keď je možné všetky možnosti starostlivo zvážiť.

Záležitosti, ktoré možno bude potrebné riešiť, zahŕňajú:

• Zariadenia starostlivosti - starostlivosť v pokročilých štádiách ochorenia bude pravdepodobne vyžadovať domácu ošetrovateľskú starostlivosť alebo starostlivosť v zariadení s asistovaným bývaním alebo v domove dôchodcov.
• Hospicová starostlivosť - hospicové služby poskytujú starostlivosť na sklonku života, ktorá pomáha človeku pristupovať k smrti s čo najmenším nepohodlím. Táto starostlivosť tiež poskytuje podporu a vzdelávanie členom rodiny, aby im pomohla pochopiť proces umierania.
• Živé vôle - živé závety sú právne dokumenty, ktoré umožňujú osobe upresniť preferencie starostlivosti, keď nie je možné robiť rozhodnutia. Tieto pokyny môžu napríklad naznačovať, či osoba chce alebo nechce intervencie na udržanie života alebo agresívnu liečbu infekcie.
• Predbežné smernice - tieto právne dokumenty vám umožňujú identifikovať jednu alebo viac osôb, ktoré budú rozhodovať vo vašom mene. Môžete vytvoriť predbežnú smernicu pre lekárske rozhodnutia alebo finančné záležitosti.

Huntingtonova choroba - komplikácie

Po nástupe Huntingtonovej choroby sa funkčné schopnosti človeka časom postupne zhoršujú. Rýchlosť progresie ochorenia a trvanie sa líšia. Čas od prvých príznakov po smrť je často asi 10 až 30 rokov. Juvenilná Huntingtonova choroba zvyčajne končí smrťou do 10 rokov po rozvinutí príznakov.

Klinická depresia spojená s Huntingtonovou chorobou môže zvýšiť riziko samovraždy. Niektoré výskumy naznačujú, že najväčšie riziko samovraždy nastáva pred stanovením diagnózy a v stredných štádiách choroby, keď človek začína strácať nezávislosť.

Nakoniec človek s Huntingtonovou chorobou potrebuje pomoc pri všetkých činnostiach každodenného života a starostlivosti. V neskoršom štádiu choroby bude osoba pravdepodobne pripútaná na lôžko a nebude môcť hovoriť. Niekto s Huntingtonovou chorobou je vo všeobecnosti schopný porozumieť jazyku a má povedomie o rodine a priateľoch, hoci niektorí nerozpoznajú členov rodiny.

Bežné príčiny smrti zahŕňajú:

• pneumónia alebo iné infekcie
• zranenia súvisiace s pádmi
• komplikácie súvisiace s neschopnosťou prehĺtať

Huntingtonova choroba - príčiny vzniku

Huntingtonova choroba je spôsobená dedičným rozdielom v jedinom géne. Huntingtonova choroba je autozomálne dominantná porucha, čo znamená, že človek potrebuje iba jednu kópiu netypického génu na rozvoj poruchy.

S výnimkou génov na pohlavných chromozómoch človek zdedí dve kópie každého génu – jednu kópiu od každého rodiča. Rodič s netypickým génom by mohol prejsť pozdĺž netypickej kópie génu alebo zdravej kópie. Každé dieťa v rodine má teda 50% šancu, že zdedí gén, ktorý genetickú poruchu spôsobuje.

Huntingtonova choroba - prevencia

Ľudia so známou rodinnou anamnézou Huntingtonovej choroby sa pochopiteľne obávajú, či môžu preniesť Huntingtonov gén na svoje deti. Títo ľudia môžu zvážiť genetické testovanie a možnosti plánovania rodiny.

Ak rizikový rodič zvažuje genetické testovanie, môže byť užitočné stretnúť sa s genetickým poradcom. Genetický poradca prediskutuje možné riziká pozitívneho výsledku testu, ktorý by naznačoval, že u rodiča sa ochorenie rozvinie. Páry sa tiež budú musieť rozhodnúť, či budú mať deti, alebo zvážia alternatívy, ako je prenatálne testovanie génu alebo oplodnenie in vitro darcovskými spermiami alebo vajíčkami.

Ďalšou možnosťou pre páry je mimotelové oplodnenie a preimplantačná genetická diagnostika. V tomto procese sa vajíčka odoberú z vaječníkov a v laboratóriu sa oplodnia spermiami otca. Embryá sa testujú na prítomnosť génu Huntington a do maternice matky sa implantujú iba embryá s negatívnym testom na gén Huntington.

zdroj: mayoclinic.org

zdroj obrázky: uclahealth.org