Mitochondriálna choroba - 5 prirodzených spôsobov liečby

Existuje ochorenie, ktoré sa spočiatku často mylne považuje za inú chorobu alebo poruchu, pretože môže spôsobiť príznaky podobné chrípke, únavu, stratu chuti do jedla a ďalšie problémy spojené s rôznymi zdravotnými problémami. Ale je to oveľa vážnejšie ako chrípka. V skutočnosti je to progresívna, oslabujúca choroba, ktorá postihuje približne jedného zo 4 000 ľudí. Hovoríme o mitochondriálnej chorobe.

Mitochondriálna choroba je porucha, ktorá je spôsobená zlyhaním mitochondrií, ktoré je výsledkom mutácií DNA, a tie ovplyvňujú, ako sa prejavujú niečie gény. Mitochondrie sú špecializované „oddelenia“, ktoré sa nachádzajú takmer v každej jednej bunke ľudského tela (všetky okrem červených krviniek). Často sú prezývané ako „elektráreň“ buniek, pretože pomáhajú s procesom vytvárania využiteľnej energie (ATP) v bunkách, ale mitochondrie majú aj množstvo ďalších úloh.

Podľa Nadácie spojených mitochondriálnych chorôb sú mitochondrie zodpovedné za vytváranie viac ako 90% energie potrebnej na udržanie ľudského tela, ale čo by vás mohlo prekvapiť, je to, že asi 75% ich práce sa venuje iným dôležitým bunkovým procesom. Bez správneho mitochondriálneho fungovania by sme neboli schopní rásť a vyvíjať sa od detstva ani by sme nemali dostatok energie na vykonávanie telesných funkcií, ako je trávenie, kognitívne procesy a udržiavanie kardiovaskulárnych/srdcových rytmov.

Stále sa musíme veľa učiť o tom, ako sa mitochondriálne ochorenie vyvíja, aké rizikové faktory ho môžu spôsobiť, ako by sa malo správne diagnostikovať a aké sú najlepšie možnosti liečby. Vedci sa domnievajú, že samotný proces starnutia je prinajmenšom čiastočne spôsobený zhoršovaním mitochondriálnych funkcií a dnes vieme o mnohých rôznych poruchách, ktoré sú spojené s abnormálnymi mitochondriálnymi procesmi (napríklad rakovina, niektoré formy srdcových chorôb a Alzheimerova choroba).

V súčasnosti neexistuje liek na mitochondriálne ochorenie, cieľom je pomôcť kontrolovať príznaky a čo najviac zastaviť progresiu prostredníctvom zdravého životného štýlu a v niektorých prípadoch aj liekmi.

Ako mitochondrie fungujú?

Na vytvorenie jednej mitochondrie je potrebných asi 3 000 génov a len asi 3% týchto génov (100 z 3 000) sú alokované na výrobu ATP (energie) v bunkách. Zvyšných 97% génov nachádzajúcich sa v mitochondriách je spojených s tvorbou a diferenciáciou buniek, funkciami metabolizmu a rôznymi ďalšími špecializovanými úlohami.

Mitochondrie sú potrebné:

• na budovanie, rozkladanie a recyklovanie molekulárnych „stavebných blokov“ buniek

• na vytvorenie novej RNA/DNA v bunkách (z purínov a pyrimidínov)

• na produkciu enzýmov potrebných na tvorbu hemoglobínu

• na pomoc pri čistení pečene a detoxikácie tela posilnením odstraňovania látok, ako je amoniak

• pre metabolizmus cholesterolu

• na tvorbu a vyvažovanie hormónov (vrátane estrogénu a testosterónu)

• na vykonávanie rôznych funkcí neurotransmiterov

• na ochranu pred oxidačným poškodením/tvorbou voľných radikálov

• na rozklad tukov, bielkovín a sacharidov zo stravy, aby sa premenili na ATP (energiu)

Ako vidíte, mitochondrie sú mimoriadne dôležité pre vývoj a celkové zdravie, pretože nám pomáhajú vyrásť z embrya do dospelého človeka a počas celého života formovať nové tkanivá. Všetky úlohy, ktoré mitochondrie zohrávajú, pomáhajú spomaľovať účinky starnutia a chránia nás pred rozvojom chorôb.

Mitochondriálna choroba - príznaky

Príznaky mitochondriálnej choroby sa môžu prejavovať mnohými rôznymi spôsobmi a líšia sa v intenzite v závislosti od konkrétnej osoby a od toho, ktoré orgány sú postihnuté. Keď je poškodený dostatočne veľký počet buniek v jednom orgáne, príznaky sa stanú viditeľnými.

Niektoré bežné príznaky a znaky mitochondriálnej choroby zahŕňajú:

• únava

• strata kontroly motora, rovnováhy a koordinácie

• problémy s chôdzou alebo rozprávaním

• bolesti svalov, slabosť a bolesti

• tráviace problémy a poruchy tráviaceho traktu

• problémy s jedením a prehĺtaním

• zastavil rast a vývoj

• kardiovaskulárne problémy a srdcové choroby

• ochorenie pečene alebo dysfunkcia

• cukrovka a iné hormonálne poruchy

• dýchacie problémy, ako sú problémy s normálnym dýchaním

• vyššie riziko mŕtvice a záchvatov

• strata zraku a iné zrakové problémy

• problémy so sluchom

• hormonálne poruchy vrátane nedostatku testosterónu alebo estrogénu

• vyššia náchylnosť na infekcie

Je možné, že mitochondriálne ochorenie u niektorých ľudí postihne iba jeden orgán alebo skupinu tkanív alebo u iných postihne celé systémy. Mnoho ľudí s mutáciou mtDNA vykazuje zhluk príznakov, ktoré sú potom klasifikované ako špecifický syndróm.

Príklady týchto typov mitochondriálnych chorôb zahŕňajú:

• Kearnsov-Sayrov syndróm

• chronická progresívna vonkajšia oftalmoplégia

• mitochondriálna encefalomyopatia s laktátovou acidózou a epizódami podobnými mŕtvici

• myoklonická epilepsia s rozstrapkanými červenými vláknami

• neurogénna slabosť s ataxiou a retinitis pigmentosa

• veľa ľudí tiež pociťuje príznaky, ktoré sa nedajú ľahko klasifikovať, takže nezapadajú do jednej konkrétnej kategórie

Či už sú zoskupené v rámci špecifického ochorenia/syndrómu alebo nie, výskum naznačuje, že ľudia s mitochondriálnymi dysfunkciami majú vyššiu mieru týchto príznakov a chorôb ako ľudia s mitochondriálnymi chorobami:

• pokles očných viečok (ptóza)

• autoimunitné poruchy, ako je Hashimotova choroba a kolísavá encefalopatia

• poruchy, ktoré postihujú oči, vrátane vonkajšej oftalmoplégie, atrofie zrakového nervu, pigmentovej retinopatie a diabetes mellitus

• intolerancia cvičenia

• nepravidelný srdcový rytmus a funkcie (kardiomyopatia)

• záchvaty

• demencia

• migrény

• epizódy podobné mŕtvici

• autizmus – dieťa s autizmom môže alebo nemusí mať mitochondriálne ochorenie

• potrat v polovici a neskorom tehotenstve

Ako sa mitochondriálna choroba diagnostikuje?

Lekár diagnostikuje mitochondriálne ochorenie po sérii vyšetrení a testov, ktoré môžu zahŕňať:

• preskúmanie vašej zdravotnej a rodinnej anamnézy
• kompletné fyzické vyšetrenie
• neurologické vyšetrenie
• metabolické vyšetrenie, ktoré zahŕňa vyšetrenie krvi a moču a v prípade potreby vyšetrenie mozgovomiechového moku (miecha)
• testovanie DNA

Ďalšie testy, v závislosti od príznakov a postihnutých oblastí, môžu zahŕňať:

• magnetická rezonancia (MRI) alebo spektroskopia (MRS) pri neurologických príznakoch
• vyšetrenie sietnice alebo elektroretinogram (ERG) pri príznakoch postihujúcich zrak
• elektrokardiogram (EKG) alebo echokardiogram pre príznaky, ktoré ovplyvňujú vaše srdce
• audiogram pri príznakoch postihujúcich sluch
• elektroencefalogram (EEG) pri záchvatoch a súvisiacich mozgových problémoch

Pokročilejšie testovanie by mohlo zahŕňať biochemické testovanie, ktoré hľadá zmeny v telesných chemikáliách zapojených do výroby energie. Lekár môže vykonať biopsiu, pri ktorej odoberie vzorku kože a/alebo svalového tkaniva na vyšetrenie pod mikroskopom.

Je ťažké diagnostikovať mitochondriálne choroby?

Áno. Keďže mitochondriálne choroby postihujú toľko rôznych orgánov a tkanív tela a môžete mať veľa rôznych príznakov, môže byť ťažké diagnostikovať mitochondriálne choroby. Neexistuje jediný laboratórny test, ktorý by dokázal diagnostikovať mitochondriálne ochorenie. To je dôvod, prečo je pre stanovenie diagnózy potrebná návšteva lekárov, ktorí sa špecializujú na tieto ochorenia.

Mitochondriálna choroba - 5 prirodzených spôsobov liečby

Bohužiaľ, v súčasnosti neexistuje žiadny liek na mitochondriálnu chorobu. Liečba je zvyčajne podporná, zmierňuje príznaky, ktoré sa môžu vyvinúť, napríklad liečba záchvatov liekmi.

1. Navštívte lekára kvôli včasnej liečbe

Včasná diagnostika a liečba mitochondriálnej choroby môžu pomôcť zastaviť zhoršovanie bunkového poškodenia a spôsobiť trvalé postihnutie. Včasné intervencie u malých detí môžu tiež pomôcť zlepšiť funkcie, ako je rozprávanie, chôdza, jedenie a socializácia.

Mnohým pacientom pomáha zvládať ich príznaky, keď sa vzdelávajú o mitochondriálnych chorobách a vedia, čo môžu očakávať. Mitochondriálne ochorenie je nepredvídateľné a môže meniť tvar zo dňa na deň, takže čím viac pacient rozumie svojej chorobe, tým lepšie sa na ňu môže pripraviť. Príznaky sa môžu zhoršiť a napredovať, ak sa ignorujú, takže kľúčová je neustála podpora a skoré rozpoznanie.

2. Doprajte si dostatok odpočinku

Ľudia s mitochondriálnym ochorením často pociťujú chronickú únavu, čo sťažuje normálny život. Faktory ako trávenie, kúpanie, chôdza a práca sa u postihnutého ťažko vykonávajú, takže je dôležité, aby mal dostatok spánku a nepreťažoval sa.

Mnoho ľudí nie je schopných cvičiť, aspoň nie energicky, kvôli problémom s dýchaním a nízkej energii a vyžadujú viac spánku, ako zdravý človek. Je tiež užitočné predchádzať únave pravidelným jedením a vyhýbaním sa pôstu, ako aj snahou čo najviac dodržiavať normálny cyklus spánku/bdenia.

3. Konzumujte protizápalovú stravu

Trávenie potravín, ktoré jeme, je jedným z najťažších procesov, ktorými telo prechádza, pričom veľké percento dennej energie využíva na metabolizmus živín, ich posielanie do buniek a následné odstraňovanie odpadu. Veľa ľudí s mitochondriálnym ochorením má problémy s črevami, problémy s chuťou do jedla a pravidelným jedením a nepríjemné príznaky spôsobené pri trávení potravín, a preto je najvýhodnejšia strava bohatá na živiny, ktorá je nízko spracovaná.

Čím viac konzumuje niekto spracovanú stravu (vysoký obsah zložiek ako cukor, umelé prísady, rafinované uhľohydráty a hydrogenované tuky), tým ťažšie musia orgány pracovať, aby extrahovali živiny a zbavili sa toxického odpadu, ktorý tu zostal. Je tiež dôležité konzumovať veľa živín, ako sú vitamíny skupiny B, elektrolyty a stopové minerály, aby ste zabránili ešte väčšej únave.

Niektorým ľuďom s miernymi formami mitochondriálnej choroby stačí dostatok odpočinku a konzumácia liečivej stravy bohatej na protizápalové potraviny, ktorá im pomôže zvládnuť príznaky a zlepšiť kvalitu života.

Niektoré užitočné tipy na zlepšenie príznakov mitochondriálnych chorôb pomocou zdravej výživy zahŕňajú:

• Vyhnite sa pôstu/príliš dlhému času bez jedla a vyhýbajte sa pokusom schudnúť príliš veľa (oboje môže zhoršiť únavu). Konzumujte častejšie malé porcie jedla, aby ste pomohli tráveniu.

• Pred spaním a po prebudení si dajte zdravé občerstvenie (najmä formou komplexných sacharidov).

• Zdravé tuky sa zdajú byť užitočné pre niektorých ľudí s mitochondriálnymi chorobami, takže v niektorých prípadoch možno extra tuk prijať vo forme MCT oleja. Každý by si mal otestovať svoju reakciu na tuky, pretože niektorým sa darí lepšie s nízkotučnou stravou, zatiaľ čo iní si musia dávať pozor na jej riziká. Niektorí ľudia potrebujú znížiť takmer všetky tuky a konzumovať viac sacharidov, aby sa vyhli nadbytku voľných mastných kyselín a nízkoenergetickej produkcii ADP.

• Potraviny bohaté na železo by mali byť obmedzené a hladiny monitorované, pretože železo môže byť škodlivé, ak je nadmerne nahromadené. Vyhnite sa užívaniu doplnkov so železom, pokiaľ vám to neodporučí lekár, a snažte sa obmedziť potraviny s obsahom vitamínu C okolo jedla bohatého na železo, pretože to ešte viac zvyšuje vstrebávanie železa.

4. Vyhnite sa veľkému množstvu stresu

Stres zhoršuje zápal a únavu a zároveň bráni imunitnej funkcii. Stresovým situáciám by sa malo vyhýbať a mnohí pacienti sa cítia lepšie, keď cielene redukujú stres začlenením prostriedkov na zmiernenie stresu, ako je meditácia, zapisovanie do denníka, relax vonku atď. Tepelná regulácia je tiež kritická pre ľudí s mitochondriálnym ochorením, čo znamená vyhýbať sa stresovým situáciám, ako je prechladnutie alebo veľmi vysoké teploty.

5. Vybudujte si imunitu na prevenciu infekcií

Ľudia s mitochondriálnym ochorením sú náchylnejší na infekcie a iné ochorenia, preto je dôležité udržiavať imunitu v súlade so zdravým životným štýlom. Mnoho rôznych prírodných antivírusových bylín môže pomôcť zabrániť častým infekciám.

Tipy na zlepšenie imunity zahŕňajú:

• šetrenie energie a tempo aktivít, aby sa predišlo únave

• dostať sa von a čo najviac udržiavať príjemné prostredie/teplotu

• vyhýbanie sa vystaveniu mnohým choroboplodným zárodkom, baktériám a vírusom, ktoré spúšťajú ochorenie (napríklad v zariadeniach starostlivosti o deti, školách alebo v určitých pracovných prostrediach)

• zostať hydratovaný a konzumovať stravu bohatú na živiny

• užívanie vysokokvalitných doplnkov, vrátane: omega 3 mastných kyselín, multivitamínového komplexu/vitamínov B a antioxidantov, ako je vitamín C alebo vitamín E. Existujú tiež dôkazy, že CoQ10, antioxidant rozpustný v tukoch používaný na výrobu energie, môže byť užitočný a je bezpečný pre väčšinu ľudí s mitochondriálnou dysfunkciou.

Mitochondriálna choroba - rizikové faktory

Presné príčiny mitochondriálnej choroby nie sú v súčasnosti úplne známe. Rizikové faktory pre mitochondriálne ochorenia a súvisiace ochorenia však zahŕňajú:

• Poruchy génov - ktoré sa dedia autozomálne recesívnym alebo autozomálne dominantným spôsobom (častejšie sa prenášajú materskou dedičnosťou, ale môžu sa preniesť od otca). Mitochondriálne ochorenie má približné riziko recidívy jeden z 24 v rámci tej istej rodiny. Rodičia môžu byť genetickými prenášačmi mitochondriálnej choroby a nemusia vykazovať vlastné príznaky, ale stále môžu prenášať defektný gén na svoje deti.

• Vysoká úroveň zápalu - zápal je spojený s viacerými degeneratívnymi ochoreniami, ako aj so samotným procesom starnutia a mitochondriálne zmeny hrajú v týchto procesoch ústrednú úlohu.

• Iné zložené zdravotné stavy - napríklad u dospelých sa zistilo, že mnohé „choroby starnutia“ majú defekty mitochondriálnej funkcie, vrátane cukrovky typu 2, Parkinsonovej choroby, aterosklerotickej choroby srdca, mŕtvice, Alzheimerovej choroby a rakoviny.

• V niektorých prípadoch pacienti, ktorí dostávajú imunizáciu, po prvýkrát vykazujú abnormálne mitochondriálne príznaky alebo sa príznaky zhoršia. Stále však nie je úplne jasné, či možno obviňovať imunizácie a ako sú zapojené. Niektoré dôkazy naznačujú, že deti by nemali byť očkované, ak majú základné mitochondriálne poruchy, ktoré ich robia exponenciálne zraniteľnejšími voči poškodeniu vakcínou.

Niektoré dôkazy ukazujú, že zápal a „zdravotný stres“ – spôsobené nezdravým životným štýlom alebo stavmi, ako sú horúčky, infekcie, dehydratácia, nerovnováha elektrolytov a iné ochorenia – môžu aktivovať imunitný systém, čo zhoršuje metabolické poruchy a mitochondriálne funkcie.

zdroj: my.clevelandclinic.org, draxe.com

zdroj obrázky: abliva.com, freepik.com