S najväčšou pravdepodobnosťou ste už počuli o poruchách ako ALS, Parkinsonova a Alzheimerova choroba, no možno ste ešte nepočuli o rovnako tragickej chorobe zvanej Huntingtonova choroba.
Čo to Huntingtonova choroba je?
Huntingtonova choroba je nešťastná a trochu zriedkavá genetická porucha mozgu, ktorá v súčasnosti postihuje 1 : 20 000 obyvateľov. Spoločnosť pre Huntingtonovu chorobu v Amerike nazýva Huntingtonovu chorobu „rodinná choroba“, pretože deti, ktorých rodičia trpia týmto ochorením, majú asi 50 na 50 šancu, že budú mať v tele chybný gén.
Je smutné, že ľudia s Huntingtonovou chorobou zvyčajne zažijú drastické zmeny osobnosti, stratu pamäti a zhoršené motorické schopnosti v priebehu 10–25 rokov, čo sťažuje normálny, fungujúci život.
Huntingtonova choroba je invalidizujúca choroba, ktorá narúša schopnosť človeka myslieť, uvažovať, sociálne sa spájať, pamätať si informácie a pohybovať sa. Zatiaľ čo vznikajúci výskum naznačuje, že niektoré prírodné doplnky môžu pomôcť zastaviť progresiu Huntingtonovej choroby, v súčasnosti je klasifikovaná ako progresívna smrteľná porucha, ktorá nemá žiadnu známu liečbu.
Napriek možnosti vykonať testovanie na zistenie, či niekto zdedil Huntingtonov gén, podľa výsledkov prieskumu zverejnených Harvardskou univerzitou a MassGeneral inštitútom pre neurodegeneratívnu chorobu:
“Viac ako 90% ľudí v Spojených štátoch, ktorí vedia, že im hrozí Huntingtonova choroba kvôli ich rodinnej anamnéze, sa nedali geneticky testovať, často preto, že sa obávajú diskriminácie alebo nechcú čeliť stresu a úzkosti z vedomia, že sú predurčení na rozvoj takejto zničujúcej choroby.”
Aké sú príznaky huntingtonovej choroby
Rovnako ako niektoré iné kognitívne alebo nervové poruchy, príznaky Huntingtonovej choroby sa zvyčajne nevyskytujú od mladého veku. U väčšiny ľudí sa príznaky začnú prejavovať medzi 30. a 50. rokom života. Akonáhle príznaky začnú, majú tendenciu sa zhoršovať počas nasledujúcej jednej až dvoch desaťročí, až kým porucha nedosiahne smrteľný bod.
Pacienti s Huntingtonovou chorobou sú veľmi slabí a ich imunitný systém trpí, čo vedie k tomu, že u mnohých ľudí sa nakoniec vyvinú choroby, ako je zápal pľúc alebo srdcové komplikácie. Zatiaľ čo za normálnych okolností môže zdravý človek prekonať tieto prekážky, osoby s Huntingtonovou chorobou sa nedokážu zotaviť.
Bežné príznaky Huntingtonovej choroby zahŕňajú:
zmeny osobnosti a poruchy nálady
príznaky depresie
výkyvy nálad
strata pamäti, zábudlivosť
zhoršený úsudok a uvažovanie
nezreteľná reč
mimovoľné pohyby (známe ako chorea)
ťažkosti s prehĺtaním a jedením
strata chuti do jedla, výrazný úbytok hmotnosti
Ako sa Huntingtonova choroba vyvíja a postupuje
Huntingtonova choroba sa prejavuje ovplyvnením nervov rozšírených takmer po celom mozgu, vrátane striata, subtalamického jadra a substancia nigra. Niektoré oblasti mozgu sú zraniteľnejšie voči účinkom poškodenia nervov ako iné. Oblasť nazývaná bazálne gangliá je miesto, kde sa zoskupuje skupina nervových buniek, ktoré sa nazývajú jadrá. Huntingtonova choroba poškodzuje časti nuelei, ktoré sú zodpovedné za reguláciu pohybov tela a tiež správania. „Riadiace centrum“ mozgu je ďalšou oblasťou, ktorá je poškodená Huntingtonovou chorobou, a preto sú negatívne ovplyvnené aj úsudok, racionalizácia a nálada. Degenerácia v týchto oblastiach je to, čo vedie ľudí v priebehu času k pocitu, že vekom „stratia rozum“.
Hovorí sa, že Huntingtonova choroba postupuje v troch štádiách: skoré (počiatočné), stredné a neskoré štádium.
Počiatočné štádium Huntingtonovej choroby
Spočiatku človek pociťuje len jemné, niekedy nepostrehnuteľné príznaky, ako je strata rovnováhy, nedostatok koordinácie alebo problémy s prehĺtaním a ovládaním jazyka. Iní môžu začať vidieť známky mimovoľných pohybov (chorea) v počiatočných štádiách choroby.
Ako čas plynie, ťažkosti s uvažovaním a zmeny nálady sa naďalej vyvíjajú. Človek sa môže stať depresívnym, podráždeným alebo náchylným na výkyvy nálady - čo môže byť čiastočne spôsobené zmenami v mozgu. V tomto bode niektorí lekári predpisujú lieky na kontrolu nálady, aby pomohli zmierniť príznaky depresie, ale ako sa Huntingtonova choroba zhoršuje, je čoraz ťažšie pracovať, udržiavať vzťahy a žiť osamote.
Stredné štádium Huntingtonovej choroby
Stredné štádium Huntingtonovej choroby vedie k ďalšej strate fyzickej kontroly nad pohybmi, pretože nervy sa naďalej poškodzujú. Bežné činnosti a normálny život sa v tomto bode stávajú ťažšie. Bežné sú mimovoľné pohyby, trasenie a nezrozumiteľná reč, ktoré si ľudia často spájajú s tým, že sú charakteristické pre iné poruchy, ako je roztrúsená skleróza alebo Parkinsonova choroba.
Lieky môžu niekedy pomôcť pri nedostatku kontroly pohybu (chorea), zatiaľ čo terapeuti a fyzioterapeuti môžu pomôcť s koordináciou, stabilitou, prehĺtaním a chôdzou.
Neskoré štádium Huntingtonovej choroby
V čase, keď má človek Huntingtonovu chorobu už niekoľko rokov, je zvyčajne úplne závislý od iných. Ovládanie motoriky sa vo väčšine prípadov zhoršuje, zatiaľ čo niekto má problém hovoriť, žuť, jesť a chodiť. Časti mozgu zodpovedné za pamäť, jazyk a chápanie informácií tiež stále ubúdajú, čo znamená, že je ťažké skladať vety alebo si pamätať iných ľudí.
Keďže je ťažké ovládať jazyk a normálne prehĺtať, hlavným problémom je v tomto bode aj dusenie, čo znamená, že pacienti s Huntingtonovou chorobou nemôžu jesť sami. Huntingtonova choroba nie je skutočná porucha, ktorá spôsobuje smrť človeka, ale smrť spôsobujú choroby, ktoré získa v procese progresie (ako sú infekcie alebo srdcové problémy) alebo komplikácie choroby (ako je dusenie, pád a rýchly úbytok hmotnosti).
V čom spočíva konvenčná liečba huntingtonovej choroby
Tradične väčšina lekárov predpisuje množstvo liekov, ktoré pomáhajú kontrolovať rôzne emocionálne a fyzické príznaky Huntingtonovej choroby, hoci tieto sa používajú na uľahčenie života a zatiaľ nedokážu vyriešiť základný problém.
Od roku 2008 sa dosiahol určitý pokrok, keď Úrad pre potraviny a liečivá schválil liek tetrabenazín na liečbu mimovoľných zvíjajúcich sa pohybov Huntingtonovej choroby (chorea), čím sa stal úplne prvým liekom na Huntingtonovu chorobu schváleným na použitie v USA.
V roku 2017 bol experimentálny liek predstavený v humánnej štúdii zahŕňajúcej 46 pacientov s ranou Huntingtonovou chorobou. Skúška na ľuďoch sa začala koncom roka 2015 a používala liek IONIS-HTTRx, ktorý bol vstreknutý do miechového moku, aby sa dostal do mozgu pacienta. Výsledky štúdie potvrdili, že liek znižuje hladinu toxického proteínu, ktorý vyvoláva ochorenie, huntingtínu.
Skúška tiež zdôraznila, že liek bol dobre tolerovaný; stále sú však potrebné dôležité dlhodobé údaje, aby sa potvrdilo, či zníženie hladín huntingtínu zmení priebeh tohto ochorenia a či sa dá ochoreniu v konečnom dôsledku predísť skôr, ako sa prejavia prvé príznaky. Hoci je potrebných viac údajov a štúdií, výskum na zvieratách ukázal, že v týchto experimentoch sa obnovila určitá motorická funkcia a naznačuje, že tento experimentálny liek by mohol zmeniť priebeh Huntingtonovej choroby. Prielom s týmto výskumom a testom by mohol predstavovať príležitosti pre ďalšie neurodegeneratívne ochorenia.
Od začiatku roka 2018 nebola štúdia publikovaná a je stále aktívna.
Iné konvenčné liečby Huntingtonovej choroby zahŕňajú antidepresíva (na zmeny nálady a depresie), stabilizátory nálady, antipsychotiká a/alebo benzodiazepíny (na mimovoľný pohyb, sekundárne k tetrabenazínu).
Jednou z nevýhod konvenčnej liečby Huntingtonovej choroby a iných kognitívnych porúch je, že bežne majú veľa vedľajších účinkov, ako je únava, nespavosť, chuť do jedla a zmeny nálady atď.
6 prirodzených spôsobov zmiernenia Huntingtonovej choroby
Trochu účinný plán liečby Huntingtonovej choroby môže byť holistický, ktorý lieči „celého človeka“ budovaním kognitívnych zručností, doplnkami, protizápalovou stravou a vhodnou fyzickou aktivitou.
1. Znížte v tele zápal
Či už ide o poruchu kardiovaskulárneho, endokrinného, imunitného alebo centrálneho nervového systému, zápal situáciu len zhoršuje. Vedecké výskumy zistili, že vysoké úrovne zápalu a oxidačný stres spôsobený voľnými radikálmi môžu urýchliť progresiu neurodegeneratívneho ochorenia a zhoršiť príznaky. Pomocou elektronických a iných technológií výskumníci teraz začínajú lepšie chápať, ako zápal súvisí s mutovanými bunkami, chybným energetickým metabolizmom (defekt v mitochondriách) a oxidačným stresom (normálna metabolická aktivita v mozgu, ktorá produkuje toxické zlúčeniny nazývané voľné radikály), ktoré všetky prispievajú k vzniku chorôb.
Zápal, zhoršený faktormi, ako je zlá strava, znečistenie životného prostredia, vystavenie toxínom, vysoká hladina stresu a nečinnosť, môže ovplyvniť imunitu a „neurotrofické faktory“, čiže prirodzené chemické látky, ktoré majú chrániť pred bunkovými zmenami a smrťou. Na zníženie zápalu je dôležité konzumovať liečivú stravu bohatú na živiny, obmedziť používanie agresívnych chemikálií v domácnostiach/kozmetické výrobky, vyhnúť sa fajčeniu, zostať aktívny a snažiť sa zvládať stres.
2. Pravidelne cvičte
Zistilo sa, že ľudia s Huntingtonovou chorobou môžu mať veľký úžitok z toho, že zostanú aktívni tak dlho, ako len môžu. Lekári považujú za „mimoriadne dôležité, aby si ľudia s Huntingtonovou chorobou udržali fyzickú kondíciu čo najviac“, pretože tí, ktorí cvičia a sú aktívni, majú tendenciu dlhšie udržiavať lepšiu kontrolu nad fyzickými pohybmi. Zatiaľ čo cvičenie alebo dokonca každodenné aktivity môžu byť časom ťažšie, pravidelný pohyb môže mať veľký vplyv. V súvislosti s neurodegeneratívnymi ochoreniami sa tiež uznáva, že pravidelná a trvalá fyzická aktivita má potenciál prospieť kardiovaskulárnemu zdraviu a ďalším faktorom, ktoré môžu zhoršiť kvalitu života a viesť ku komplikáciám.
Štúdie ukázali, že u pacientov s Huntingtonovou chorobou môže fyzická aktivita pomôcť zvládnuť stres zo sociálnej stigmy, nedostatok motivácie a problémy s výkonnými funkciami.
3. Stravujte sa tak, aby ste zastavili chudnutie
Počas progresie Huntingtonovej choroby zvyčajne dochádza k úbytku hmotnosti, niekedy veľmi rýchlo a do takej miery, že spôsobuje vážne komplikácie. Aj keď je čoraz ťažšie jesť normálne a bezpečne, zmena stravovania človeka (konzumácia živín a kalórií), je dôležitá. To pomáha bojovať proti komplikáciám podváhy, ako je zhoršená depresia, veľmi nízka energia, zmeny štítnej žľazy a zlé trávenie. Pomáhať ľuďom s Huntingtonovou chorobou udržať si chuť do jedla čo najdlhšie môže byť veľmi užitočné. Je tiež dobré, aby sa jedlo ľahšie konzumovalo, ako je pyré alebo mixovanie potravín do smoothies, polievok atď.
Prerušovaný pôst a keto diéta navyše preukázateľne pozitívne ovplyvňujú neurologické poruchy, preto nemusí byť na škodu vyskúšať tieto možnosti pod dohľadom lekára. V skutočnosti viac ako jedna štúdia na zvieratách objavila potenciálne výhody ketogénnej diéty alebo prerušovaného hladovania pri oddialení chudnutia, riadení glukózy a ochrane neurónov pred poranením.
4. Dôležitý je kognitívny tréning
Stanovenie jasného harmonogramu, dodržiavanie režimu a precvičovanie si pripomienok každodenného života sa zdajú byť užitočné, pokiaľ ide o zvládanie kognitívnych a psychiatrických porúch. Lekári odporúčajú, aby rodina a opatrovatelia ľudí s Huntingtonovou chorobou pomohli vytvoriť prostredie, ktoré obmedzuje stres, príliš ťažké rozhodovanie a potrebu často sa učiť nové informácie. To môže znamenať:
používanie kalendárov a prehľadných rozvrhov
vytvorenie režimu
nastavenie pripomienok
udržiavanie poriadku v obývačke
uprednostňovanie určitých činností pred inými
zostať v spoločnosti a praktizovať koníčky na zníženie stresu
rozdelenie náročných úloh na zvládnuteľné kroky
vytváranie pokojného životného prostredia, ktoré je štruktúrované a má obmedzenú neistotu
- u školopovinných detí alebo mladistvých konzultácia so zamestnancami školy o vypracovaní vhodného individuálneho vzdelávacieho plánu
- poskytovanie príležitostí udržiavať sociálne interakcie a priateľstvá čo najviac
vyhýbanie sa rodinným konfliktom, bitkám a iným stresorom
5. Užívajte prírodné doplnky výživy
Štúdie uskutočnené v roku 2004 zistili, že vysoké dávky určitých doplnkov, menovite výživovej zlúčeniny nazývanej kreatín, môžu pomôcť oddialiť nástup príznakov Huntingtonovej choroby. Kreatín bol bezpečný a dobre tolerovaný väčšinou zo 64 účastníkov štúdie, u ktorých sa buď potvrdilo, že sú nositeľmi Huntingtonovho génu, alebo majú vysoké riziko, no ešte neboli testovaní. Pomocou neuroimagingových štúdií vedci zistili, že liečba spomalila regionálnu atrofiu mozgu a progresiu presymptomatickej Huntingtonovej choroby.
Huntingtonová choroba poškodzuje mozgové bunky tým, že zasahuje do produkcie bunkovej energie, čo vedie k vyčerpaniu adenozíntrifosfátu (ATP). ATP je základná molekula, ktorá poháňa väčšinu biologických procesov a v podstate dodáva našim bunkám „energiu“. O kreatíne je už dlho známe, že pomáha obnoviť ATP a udržiavať bunkovú energiu, a preto sa skúma pri liečbe Parkinsonovej choroby, Huntingtonovej choroby, ALS a poranení miechy, ktoré sú všetky ovplyvnené neurodegeneráciou.
Aspoň jeden prehľad dostupných dôkazov uvádza: „Súčasná literatúra naznačuje, že suplementácia exogénneho kreatínu je najúčinnejšia ako liečebná paradigma pri Huntingtonovej a Parkinsonovej chorobe, ale zdá sa, že je menej účinná pri ALS a Alzheimerovej chorobe.
Súkromie a autonómia pacienta boli v minulosti prekážkou pri testovaní genetických porúch. Návrh štúdie z roku 2014 bol jedným z prvých svojho druhu, ktorý testoval genetické choroby bez toho, aby subjekty boli najskôr skrínované na to, či sú nositeľmi génu alebo nie, pretože niektorí to radšej nechceli vedieť.
Profesori neurológie na Harvardskej lekárskej fakulte pokračovali v štúdiu účinkov kreatínu u pacientov s Huntingtonovou chorobou tým, že viedli celosvetovú štúdiu fázy 3 (CREST-E) s vysokými dávkami kreatínu pri včasnej symptomatickej chorobe. Bohužiaľ, ich výsledky zistili, že placebo v skutočnosti prekonalo vysoké dávky kreatínu, čo ich viedlo k zvráteniu ich skoršej hypotézy. To nevyhnutne neznamená, že kreatín je zbytočná možnosť, ale nezdalo sa, že by bol účinný na spomalenie funkčného poklesu u pacientov s včasnou symptomatickou Huntingtonovou chorobou. Je potrebné vykonať ďalší výskum, aby sa zistilo, či účinky môžu súvisieť skôr s prevenciou počiatočných symptómov, alebo či je v určitom bode počas progresie ochorenia účinnejší.
Okrem toho je dôležité poznamenať, že dávka použitá v týchto štúdiách je na takej vysokej úrovni, že by ju nemal užívať nikto bez lekárskeho dohľadu.
6. Doprajte si fyzio a pracovnú terapiu
Okrem cvičenia sa zdá, že fyzioterapia je potenciálne prospešnou liečebnou metódou pre niektoré príznaky Huntingtonovej choroby. Prípadová štúdia z roku 2002 u 49-ročného muža s Huntingtonovou chorobou rozpoznala významné zlepšenie markerov postihnutia po 14 týždňoch domáceho fyzio cvičebného programu. To viedlo autorov k presvedčeniu, že je potrebný ďalší výskum tohto spojenia.
Neskôr, v roku 2008, vedci z Veľkej Británie uskutočnili dotazníky a rozhovory so 49 fyzioterapeutmi pracujúcimi s pacientmi s Huntingtonovou chorobou. Výsledky ich viedli k tomu, že fyzioterapia je u týchto pacientov stále veľmi málo využívaná (najmä v ranom štádiu Huntingtonovej choroby), kritériá úspechu neboli dobre definované a že hlavným „liečebným cieľom“ týchto terapeutov je úspešne použiť fyzioterapiu na zníženie pádov a deficitov mobility. Následne autori tejto štúdie na základe svojich zistení vytvorili „koncepčný rámec pre intervenciu fyzioterapie pri Huntingtonovej chorobe“. Veria, že ich rámec môže byť použitý pri komplexných neurodegeneratívnych poruchách, vrátane Huntingtonovej, a môže pomôcť pri informovaní o budúcich štúdiách o vplyve fyzioterapie na príznaky Huntingtonovej choroby.
Malá štúdia s dvanástimi pacientmi s diagnostikovanou Huntingtonovou chorobou zistila, že fyzioterapia počas šesťtýždňového obdobia zlepšila problémy s chôdzou a určila presnejšie metódy hodnotenia ich výsledkov.
Pracovná terapia zameraná na prispôsobenie sa bežným životným zručnostiam aj pri znížených fyzických funkciách tiež pomohla niektorým pacientom s Huntingtonovou chorobou zlepšiť kvalitu ich života. Štúdia „intenzívnej rehabilitácie“ z roku 2007 vrátane dychových cvičení, logopédie, fyzioterapie, pracovnej terapie a kognitívnych rehabilitačných cvičení nezistila žiadny pokles motorického alebo kognitívneho poklesu počas dvoch rokov. Aj keď je ťažké pripísať tieto výsledky jednej individuálnej metóde, keďže neboli použité žiadne kontroly, je stále významná, pretože dvojročné obdobie pre osobu s Huntingtonovou chorobou je takmer vždy poznačené vysledovateľným poklesom motorických a kognitívnych schopností.
Žiaľ, tieto metódy sú u pacientov s Huntingtonovou chorobou veľmi málo využívané. Jeden uskutočnený prieskum zistil, že iba 8% pacientov s Huntingtonom navštívilo fyzioterapeuta, 24% pracovného terapeuta a takmer nula logopéda.
Nádejná liečba Huntingtonovej choroby
Okrem kreatínu sa študuje množstvo ďalších doplnkov a doplnkových foriem liekov (väčšinou v pokusoch na zvieratách, niektoré v malých pokusoch na ľuďoch), pokiaľ ide o ich schopnosť spomaliť, predchádzať alebo zvládať príznaky poškodenia mozgu a nervov.
Niektoré zahŕňajú:
koenzým Q10 (CoQ10)
idebenón
Výsledky z rôznych štúdií s použitím doplnkov/bylín boli doteraz zmiešané, pričom niektorí pacienti zaznamenali zlepšenie a iní nedosiahli štatistickú významnosť, ktorá naznačuje, že sa výsledky zlepšujú. Niektoré dôvody môžu zahŕňať rozdiely v zdrojoch a dávkach každého prírodného lieku, dizajn štúdie a dokonca aj možnosť, že študovaná metóda skutočne nie je účinná, aj keď je široko testovaná.
Aj keď je pred nami ešte dlhá cesta, existuje niekoľko nádejných kúskov pokroku, ktoré môžu nakoniec viesť k vzrušujúcim objavom. V súčasnosti sa bežne navrhujú ďalšie úpravy životného štýlu alebo metódy na zvládnutie kognitívnych porúch a podporu celkového zdravia mozgu, hoci môžu alebo nemusia mať žiadny špecifický vplyv na Huntingtonovu chorobu. Patrí sem:
vyhýbanie sa chronickému stresu
zameranie sa na individualizáciu liečby a liečbu celého človeka
podpora relaxácie, starostlivosti o seba a sebaliečenia
zameranie sa na správnu výživu a stravu bohatú na živiny, ktorá je protizápalová, najmä plná zdravých tukov
používanie preventívnych postupov, ako je cvičenie, spánok a vyhýbanie sa vystaveniu toxínom
ketogénna strava
terapia kmeňovými bunkami
esenciálne oleje podporujúce mozog, ako je rozmarín, kadidlo a kurkumový olej
huba koralovec ježovitý
Aj keď musíme počkať, aký výskum sa objaví v nadchádzajúcich rokoch, v prípade genetických porúch pomáhame ľudom zostať celkovo v najlepšom zdraví - vrátane fyzického, duševného, duchovného a emocionálneho - a tak im poskytnúť najlepšiu šancu na uspokojujúci život.
Prečo Huntingtonova choroba vzniká
Prekvapivo, všetci nosíme určitý gén, ktorý je spojený s Huntingtonovou chorobou – avšak ľudia, u ktorých sa porucha vyvinie, musia zdediť ďalší špecifický genetický faktor, ktorý poruchu rozširuje a zhoršuje. „Expandovaný“ Huntingtonov gén sa prenáša z rodiča na dieťa a u každého človeka, ktorý tento gén zdedí, sa choroba nakoniec rozvinie. To, či jedno dieťa v rodine zdedí gén alebo nie, nemá žiadny vplyv na to, či ho budú alebo nebudú mať ostatné deti v rodine.
Huntingtonova choroba je zriedkavé ochorenie, ktoré postihuje 1 : 20 000 obyvateľov. Muži aj ženy sú rovnako náchylní na rozvoj Huntingtonovej choroby a postihuje ľudí všetkých národností, etnických skupín a náboženstiev na celom svete. Huntingtonova choroba je genetická (potomkovia, ktorí zdedia postihnutý gén, majú 50% pravdepodobnosť, že porucha progreduje), zdedená a považovaná za „autozomálne dominantnú“. To znamená, že pravdepodobnosť prenosu rozšíreného Huntingtonovho génu z rodiča na dieťa nezávisí od pohlavia dieťaťa; ženy aj muži majú rovnakú šancu získať toto ochorenie.
Jednou z najsmutnejších vecí na Huntingtonovej chorobe je to, že často devastuje celé rodiny, pretože môže ovplyvniť členov rodiny po mnoho generácií a sťažiť udržiavanie vzťahov alebo pozitívny výhľad. Deti pacientov s Huntingtonovou chorobou zvyčajne čelia veľmi vysokej úrovni stresu z dôvodu neistoty, či sa porucha potenciálne rozvinie v nadchádzajúcich rokoch, ako aj zodpovednosti za starostlivosť o chorého rodiča.
Jedným z najťažších rozhodnutí, ktorým rodina zvyčajne čelí, je, či vykonať prenatálne alebo genetické testovanie alebo nie, aby sa zistilo, či nenarodené dieťa alebo dieťa je ovplyvnené nosením Huntingtonovho génu. Pretože v súčasnosti neexistuje overená metóda liečby alebo prevencie, ľudia nemusia nevyhnutne robiť nič pozitívne alebo preventívne, keď zistia, že sú nositeľmi génu alebo ho preniesli na svoje potomstvo.
V približne 10% prípadov sa príznaky Huntingtonovej choroby objavia u detí alebo dospievajúcich, pretože veľká väčšina sa prejaví až po rokoch v strednom veku. Toto sa nazýva juvenilná Huntingtonova choroba. Príznaky juvenilnej Huntingtonovej choroby sú trochu iné ako u dospelých s nástupom choroby a majú tendenciu sa zhoršovať rýchlejšie ako u dospelých s Huntingtonovou chorobou. Bežné príznaky, ktoré sa objavujú u detí, môžu zahŕňať problémy s chôdzou, nestabilitu, nemotornosť alebo zmeny reči.
Pred dosiahnutím veku 18 rokov je genetické testovanie na Huntingtonovu chorobu zakázané, pretože úrady sa obávajú, že deti nepochopia úplné dôsledky ochorenia alebo nebudú mať prospech z toho, že budú vedieť, čo ich v budúcnosti čaká. Ak deti začnú vykazovať príznaky ochorenia vo veľmi mladom veku pred dosiahnutím 18 rokov, môžu sa vykonať testy na potvrdenie čiastkových diagnóz. Ak je žena tehotná a chce zistiť, či dieťa je nositeľom génu, môže podstúpiť testovanie plodu na začiatku medzi 10. a 18. týždňom tehotenstva.
zdroj: draxe.com, mayoclinic.org
zdroj obrázky: sites.uab.edu, uclahealth.org, freepik.com
