Cystická fibróza (CF) je dedičná porucha, ktorá narúša normálne funkcie epitelových buniek, buniek, ktoré lemujú priechody mnohých našich najdôležitejších orgánov – pľúc a dýchacieho systému, pečene, obličiek, kože a reprodukčného systému. Ľudia s CF majú určitý defektný gén, ktorý zhoršuje funkcie epitelových buniek, čo spôsobuje, že sa im v tele hromadí lepkavý hlien, a to často vedie k poškodeniu pľúc a chronickému kašľu. Tento defekt následne ovplyvňuje, ako pacienti s CF dýchajú a filtrujú vzduch, trávia potravu a absorbujú živiny v tráviacom trakte.
Pretože epitelové bunky majú veľa dôležitých úloh v pľúcach, potných žľazách kože a tráviacom systéme, príznaky CF sa môžu vyskytnúť v celom tele a stať sa závažnými. CF je závažné, celoživotné ochorenie, ktoré je potrebné správne liečiť počas celého života pacienta.
Podľa Nadácie pre cystickú fibrózu sa v súčasnosti CF považuje za nevyliečiteľnú, avšak určité diétne zásahy, doplnky výživy, tráviace enzýmy a návyky životného štýlu môžu pomôcť zvládnuť príznaky ochorenia. Našťastie za posledných niekoľko desaťročí prešli prístupy k liečbe cystickej fibrózy dlhú cestu. Väčšina ľudí s cystickou fibrózou sa teraz dožíva 20. a 30. rokov – a niektorí ešte dlhšie, 40. alebo 50. rokov. Výskum ukazuje, že skoré diagnózy cystickej fibrózy môžu pomôcť predchádzať komplikáciám a určitým vývojovým problémom, čo pomáha zlepšiť kvalitu života pacienta.
Ako sa cystická fibróza prejavuje
Príznaky cystickej fibrózy sa líšia v závislosti od závažnosti ochorenia. Dokonca aj u tej istej osoby sa príznaky môžu časom zhoršiť alebo zlepšiť. Niektorí ľudia nemusia pociťovať príznaky až do dospievania alebo dospelosti. Ľudia, ktorí sú diagnostikovaní až v dospelosti, majú zvyčajne miernejšie ochorenie a častejšie sa u nich vyskytujú atypické príznaky, ako sú opakujúce sa záchvaty zápalu pankreasu (pankreatitída), neplodnosť a opakujúci sa zápal pľúc.
Ľudia s cystickou fibrózou majú vyššiu hladinu soli v pote ako je obvyklé. Rodičia často cítia soľ, keď svojmu dieťaťu dávajú pusu. Väčšina ostatných príznakov CF ovplyvňuje dýchací systém a tráviaci systém.
Ľudia s cystickou fibrózou trpia príznakmi ako:
upchatý nos, poškodenie pľúc, chronický kašeľ a príznaky podobné astme; kašeľ, ktorý produkuje hustý, ťažký, sfarbený hlien
opakované sínusové a pľúcne infekcie (ako je bronchitída a pneumónia, ktorá je jednou z hlavných príčin skrátenej dĺžky života)
problémy s dýchaním alebo sipot, dokonca aj v pokoji
nedostatok živín, najmä vitamínov rozpustných v tukoch (vitamíny A, D, E a K)
vývojové problémy u dojčiat a detí
neúmyselné, niekedy nebezpečné chudnutie
hnačka, dehydratácia a nerovnováha elektrolytov
mastná, objemná stolica (spôsobená nestráveným tukom a bielkovinami, ktoré sa hromadia v stolici)
tráviace problémy, ako sú črevné plyny, opuchnuté brucho, chronická hnačka a bolesti brucha
slaný „povlak“ na koži (spôsobený tým, že epiteliálne bunky nie sú schopné vyvážiť soľ a vodu)
chronická únava
dlhodobé komplikácie a ochorenia, ktoré sa môžu vyvinúť z CF, zahŕňajú: sinusitídu, bronchiektáziu, pankreatitídu, črevné blokády, upchatie nosa, kolaps pľúc (pneumotorax), rektálny prolaps, žlčníkové kamene, cukrovku a nízku hustotu kostí
Aké komplikácie môže cystická fibróza spôsobiť
Komplikácie cystickej fibrózy môžu postihnúť dýchací, tráviaci a reprodukčný systém, ako aj iné orgány.
Komplikácie dýchacieho systému
- Poškodené dýchacie cesty (bronchiektázia) - cystická fibróza je jednou z hlavných príčin bronchiektázie, chronického stavu pľúc s abnormálnym rozšírením a zjazvením dýchacích ciest (bronchiálnych trubíc). To sťažuje pohyb vzduchu dovnútra a von z pľúc a odstránenie hlienu z priedušiek.
- Chronické infekcie - hustý hlien v pľúcach a dutinách poskytuje ideálnu živnú pôdu pre baktérie a plesne. Ľudia s cystickou fibrózou môžu mať často infekcie dutín, bronchitídu alebo zápal pľúc. Bežná je infekcia baktériami, ktoré sú odolné voči antibiotikám a sú ťažko liečiteľné.
- Výrastky v nose (nosové polypy) - pretože výstelka vo vnútri nosa je zapálená a opuchnutá, môžu sa na nej vyvinúť mäkké, mäsité výrastky (polypy).
- Vykašliavanie krvi (hemoptýza) - bronchiektázia sa môže vyskytnúť vedľa krvných ciev v pľúcach. Kombinácia poškodenia dýchacích ciest a infekcie môže mať za následok vykašliavanie krvi. Často ide len o malé množstvo krvi, no môže to byť aj život ohrozujúce.
- Pneumotorax - v tomto stave vzduch uniká do priestoru, ktorý oddeľuje pľúca od hrudnej steny, a časť alebo celé pľúca sa zrútia. Toto je bežnejšie u dospelých s cystickou fibrózou. Pneumotorax môže spôsobiť náhlu bolesť na hrudníku a dýchavičnosť. Ľudia často cítia bublanie v hrudníku.
- Zlyhanie dýchania - v priebehu času môže cystická fibróza poškodiť pľúcne tkanivo natoľko, že už nefunguje. Funkcia pľúc sa zvyčajne postupne zhoršuje a nakoniec sa môže stať život ohrozujúcim. Zlyhanie dýchania je najčastejšou príčinou smrti.
- Akútne exacerbácie - ľudia s cystickou fibrózou môžu zaznamenať zhoršenie respiračných príznakov, ako je kašeľ s väčším množstvom hlienu a dýchavičnosť. Toto sa nazýva akútna exacerbácia a vyžaduje si liečbu antibiotikami. Niekedy môže byť liečba poskytnutá doma, ale môže byť potrebná hospitalizácia. Znížená energia a strata hmotnosti sú tiež bežné počas exacerbácií.
Komplikácie tráviaceho systému
- Výživové nedostatky - hustý hlien môže blokovať trubice, ktoré prenášajú tráviace enzýmy z pankreasu do čriev. Bez týchto enzýmov vaše telo nedokáže absorbovať bielkoviny, tuky ani vitamíny rozpustné v tukoch, takže nemôžete prijímať dostatok živín. To môže mať za následok oneskorený rast, stratu hmotnosti alebo zápal pankreasu.
- Diabetes - pankreas produkuje inzulín, ktorý vaše telo potrebuje na využitie cukru. Cystická fibróza zvyšuje riziko cukrovky. Približne u 20% tínedžerov a 40% až 50% dospelých s CF sa rozvinie cukrovka.
- Ochorenie pečene - rúrka, ktorá prenáša žlč z pečene a žlčníka do tenkého čreva, sa môže upchať a zapáliť. To môže viesť k problémom s pečeňou, ako je žltačka, stukovatenie pečene a cirhóza – a niekedy aj žlčové kamene.
- Črevná obštrukcia - črevná blokáda sa môže vyskytnúť u ľudí s cystickou fibrózou v každom veku. Môže sa vyskytnúť aj intususcepcia, stav, pri ktorom segment čreva kĺže do susednej časti čreva ako skladací teleskop.
- Syndróm distálnej intestinálnej obštrukcie (DIOS) - DIOS je čiastočná alebo úplná obštrukcia, kde sa tenké črevo stretáva s hrubým črevom. DIOS vyžaduje urgentnú liečbu.
Komplikácie reprodukčného systému
- Neplodnosť u mužov - takmer všetci muži s cystickou fibrózou sú neplodní, pretože trubica, ktorá spája semenníky a prostatu (vas deferens), je buď zablokovaná hlienom, alebo úplne chýba. Niektoré liečby plodnosti a chirurgické zákroky niekedy umožňujú mužom s CF stať sa biologickými otcami.
- Znížená plodnosť u žien - hoci ženy s cystickou fibrózou môžu byť menej plodné ako iné ženy, je možné, že otehotnejú a úspešne porodia. Napriek tomu môže tehotenstvo zhoršiť príznaky CF, takže sa o možných rizikách porozprávajte so svojím lekárom.
Iné komplikácie
- Rednutie kostí (osteoporóza) - ľudia s cystickou fibrózou sú vystavení vyššiemu riziku vzniku nebezpečného rednutia kostí. Môžu tiež pociťovať bolesť kĺbov, artritídu a bolesť svalov.
- Nerovnováha elektrolytov a dehydratácia - keďže ľudia s cystickou fibrózou majú slanší pot, môže byť narušená rovnováha minerálov v krvi. To ich robí náchylnými na dehydratáciu, najmä pri cvičení alebo v horúcom počasí. Medzi príznaky a symptómy patrí zvýšená srdcová frekvencia, únava, slabosť a nízky krvný tlak.
- Problémy duševného zdravia - vyrovnanie sa s chronickou chorobou, ktorá sa nedá vyliečiť, môže spôsobiť strach, depresiu a úzkosť.
Prečo cystická fibróza vzniká
Cystická fibróza je dedičná porucha spôsobená chybným génom, ktorý riadi, ako telo produkuje typ proteínu známeho ako regulátor transmembránovej vodivosti cystickej fibrózy (CFTR) – mení proteín, ktorý reguluje pohyb soli do buniek a von z nich. Výsledkom je hustý, lepkavý hlien v dýchacom, tráviacom a reprodukčnom systéme, ako aj zvýšená soľ v pote.
V géne sa môže vyskytnúť mnoho rôznych defektov. Typ génovej mutácie je spojený so závažnosťou stavu.
Deti musia zdediť jednu kópiu génu od každého rodiča, aby mali túto chorobu. Ak deti zdedia iba jednu kópiu, nevyvinie sa u nich cystická fibróza. Budú však prenášačmi a gén by mohli odovzdať vlastným deťom.
Cystická fibróza - 4 prirodzené spôsoby liečby
Neexistuje žiadny liek na cystickú fibrózu, ale liečba môže zmierniť príznaky, znížiť komplikácie a zlepšiť kvalitu života. Na spomalenie progresie CF, čo môže viesť k predĺženiu života, sa odporúča dôkladné sledovanie a včasná, agresívna intervencia.
1. Včasná diagnostika a starostlivosť
CF sa diagnostikuje najčastejšie u nenarodených detí, novorodencov alebo malých detí vykonaním genetických testov. Lekári môžu testovať CF počas tehotenstva, čo je bežné najmä u detí, ktoré sú vystavené vysokému riziku. U novorodencov alebo detí je v súčasnosti najbežnejším spôsobom diagnostiky CF „test potu“, ktorý sa vykonáva testovaním vzorky potu z kože na hladiny chloridov. Okrem potného testu je možné vykonať aj röntgenové vyšetrenie hrudníka, krvné testy, testy nutričného stavu, bakteriálne testy a testy funkcie pľúc na meranie dýchania.
Včasné diagnózy cystickej fibrózy môžu pomôcť zvládnuť príznaky a komplikácie skôr, ako sa zhoršia, ako je dehydratácia a hnačka, ktoré môžu prispieť k zníženiu hmotnosti. Lekári môžu pomôcť vyčistiť pľúca od hlienu, čím pomôžu predchádzať infekciám a prinútiť pacienta začať so stravovaním, ktoré zabráni nedostatku živín. K zdravému vývoju a priberaniu môžu pomôcť aj tráviace enzýmy a doplnky výživy.
2. Zdravá strava
Mladí pacienti s CF, ktorí začnú diétu s vysoko výživnými potravinami, doplnkami a tráviacimi enzýmami, majú väčšiu pravdepodobnosť, že budú mať silnejší metabolizmus, normálne priberú a vyhnú sa smrteľným infekciám. Strava hrá dôležitú úlohu pri liečbe cystickej fibrózy, pretože pľúcne infekcie a ochorenia postupujú pomalšie u detí, ktoré rastú dobre a dostávajú dostatok vitamínov, minerálov, probiotík a antioxidantov.
Mnoho lekárov/odborníkov na výživu pracujúcich s pacientmi s CF odporúča diétu s vysokým obsahom tukov a kalórií, aby sa znížilo riziko podvýživy, hoci enzýmy sú často potrebné na zvýšenie absorpcie tukov a vitamínov rozpustných v tukoch. Nezdravé a spracované potraviny môžu mať vysoký obsah kalórií a tukov (najmä trans-tuky alebo omega 6 mastné kyseliny nachádzajúce sa v rafinovaných rastlinných olejoch, ako je svetlicový, slnečnicový, kukuričný a sezamový), ale zvyčajne nepomáhajú pri znižovaní zápalu a zabraňujú poškodeniu pľúc, preto sa neodporúčajú ľuďom s CF.
Ľudia s cystickou fibrózou majú s najväčšou pravdepodobnosťou nízky obsah prospešných živín, ktoré je potrebné dopĺňať:
niektorí ľudia s CF môžu tiež potrebovať pridať viac soli do stravy, aby zabránili dehydratácii
omega-3 mastné kyseliny môžu byť prospešné pri znižovaní zápalu (nachádzajú sa v rybách ulovených vo voľnej prírode, ako je losos, sardinky a halibut)
pankreatické enzýmy sa tiež bežne podávajú, aby pomohli lepšie stráviť jedlo a kalórie
vysokokvalitné multivitamíny a antioxidanty môžu pomôcť predchádzať zápalom, náchylnosti k infekciám a poškodeniu pľúc
probiotické doplnky sú tiež užitočné na zlepšenie tráviacich funkcií
Konzumácia protizápalových tukov, vrátane mononenasýtených tukov, ako je extra panenský olivový olej, avokádo a panenský kokosový olej, je dobrý spôsob, ako zvýšiť príjem kalórií. Orechy a semená, ako sú mandle, chia semienka, ľanové semienka, vlašské orechy a konopné semienka, sú tiež dobrou voľbou na tento účel, rovnako ako prirodzene tučnejšie mäso, ako je hovädzie a jahňacie mäso. Nerafinované sacharidy môžu pomôcť poskytnúť husté kalórie a energiu, najmä v kombinácii s tukom, ale najlepšie je konzumovať nespracované nízkoglykemické druhy, ako sú staré obilniny, škrobová zelenina a ovocie.
3. Pomoc pri správnej funkcii pľúc a dýchaní
Liečba cystickej fibrózy je dnes vo všeobecnosti zameraná na zlepšenie kvality života, pomáha zvyšovať príjem/absorpciu živín a zlepšuje dýchacie a pľúcne schopnosti. Použitie nemedikačnej pulmonálnej terapie na udržanie funkcie pľúc je veľmi bežné a môže byť život zachraňujúce. Zariadenia, ako je bronchodilatátor, môžu pomôcť uvoľniť svaly v dýchacích cestách pľúc, pomôcť vykašliavať hlieny a zabrániť zhoršeniu zápalu.
Používanie určitých inhalantov alebo bronchodilatancií môže pomôcť obnoviť dýchanie a zabrániť infekciám, rovnako ako používanie zariadení nazývaných oscilačný pozitívny exspiračný tlak, ktoré zvyšujú prúdenie vzduchu do pľúc pomocou vibrácií, ktoré pomáhajú rozbíjať hlien. (5, 6) Výskum ukazuje, že približne 50 percent pacientov s CF má určitý stupeň bronchiálnej lability (astma), ktorú môže bronchodilatátor zlepšiť zvýšením klírensu sekrétov z hrudníka. Bronchodilatátory sa niekedy používajú v kombinácii s inými terapiami, ako je fyzikálna terapia alebo lieky proti hlienu a soľné roztoky, aby vypudili hlien a poskytli ešte väčšiu úľavu.
4. Fyzioterapia a cvičenie
Medzi ďalšie prirodzené prístupy, ktoré pomáhajú pacientom s CF ľahšie dýchať, patria dychové cvičenia, fyzioterapia a bankovanie. Tieto techniky nevyžadujú žiadne lieky ani antibiotiká a pomáhajú uvoľňovať hlien v hrudníku, dýchacích cestách a inde, čo obmedzuje dýchanie a znižuje kvalitu života.
V priebehu rokov existovali zmiešané názory na to, či fyzická terapia môže alebo nemôže byť účinná pri znižovaní príznakov CF. Jedna metaanalýza (vedecká metóda) sa zamerala na niekoľko rôznych vedúcich prístupov čistenia bronchiálnych sekrétov pri liečbe pacientov s cystickou fibrózou. Tieto prístupy zahŕňali masku s pozitívnym výdychom, techniku núteného výdychu, cvičenie, autogénnu drenáž a „štandardnú fyzioterapiu“ využívajúcu vibrácie, drenáž a perkusie. Zistili, že fyzioterapia funguje veľmi dobre u väčšiny pacientov, najmä ak sa používa v kombinácii s inými prístupmi, ako je jemné a vhodné cvičenie.
Do metaanalýz porovnávajúcich nezávislé techniky bolo zahrnutých viac ako 65 relevantných štúdií a osem článkov a zistilo sa, že štandardná fyzioterapia viedla k výrazne väčšiemu vykašliavaniu spúta ako žiadna liečba alebo iná samostatná liečba. Fyzikálna terapia v kombinácii s cvičením vhodným pre pacienta bola spojená so štatisticky významným zvýšením kvality života a znížením príznakov CF.
Cystická fibróza - budúce spôsoby liečby
Namiesto jednoduchej liečby príznakov CF sa nové prístupy snažia zamerať na základné genetické príčiny. Vyvíja sa niekoľko nových spôsobov liečby CF, ktoré ponúkajú veľa nádeje do budúcnosti.
Jedna liečba, ktorá už bola úspešne použitá u viac ako 100 pacientov s CF v USA, je inhalačný sprej obsahujúci normálne kópie defektného génu CF, ktorý dokáže opraviť chybnú kópiu v pľúcach a zlepšiť tvorbu hlienu. Ďalším podobným prístupom je proteínová reparačná terapia, ktorá tiež koriguje fungovanie defektného proteínu CFTR a znižuje hromadenie lepkavého hlienu v tráviacom trakte a dýchacích cestách.
zdroj: mayoclinic.org, draxe.com
zdroj obrázky: uclahealth.org, en.wikipedia.org, freepik.com
